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lunes, 22 de octubre de 2012


Aneurisma


¿Qué es la aneurisma?

Es la distensión permanente de una arteria, provocada por una debilidad de sus paredes, que ocurre generalmente en el encéfalo y la aorta, sin descartar otros grandes vasos.

Esta zona distendida de la arteria puede originar una hemorragia y una falta de irrigación a los tejidos que se encuentren más allá de la lesión. En ocasiones, el aneurisma se hincha tanto que ejerce presión sobre órganos, nervios u otros vasos sanguíneos cercanos, dañándolos.

¿Cómo se contrae el aneurisma?

Puede deberse a defectos congénitos en la capa muscular de la arteria que, al ser sometida a presión sanguínea, da lugar a un globo (aneurisma saculado). Este tipo de aneurismas suele presentarse en las arterias del encéfalo.
En otros casos, la capa muscular se va degenerando progresivamente por aterosclerosis y se agrava por hipertensión arterial. Generalmente los aneurismas formados por esta causa presentan forma de huso y se extienden en un pequeño recorrido de la arteria. La elevada presión arterial puede provocar la separación de las capas de la arteria, haciendo que la sangre circule entre ellas y generando así un aneurisma disecante.

SÍNTOMAS del aneurisma

Dependen del tipo, tamaño y la ubicación. Los situados en la base del encéfalo son sintomáticos y sólo provocan síntomas cuando revientan, que puede variar según la ubicación desde dolor de cabeza intenso y repentino, problemas en la visión e incluso pérdida de la consciencia. Un aneurisma en la aorta torácica provoca dolor en la zona, ronquera, dificultades para tragar y tos.
Un aneurisma disecante en la misma zona se manifiesta con un dolor muy fuerte que puede confundirse con un infarto. Si el aneurisma está localizado en la aorta abdominal, puede presentar dolor abdominal y hasta podría llegar a notarse un bulto de naturaleza pulsátil. Si por su ubicación ejerce presión sobre los huesos de la columna, puede provocar fuertes dolores en la espalda. El mayor riesgo de los aneurismas es que originen una hemorragia que colapse el sistema circulatorio, como ocurriría en el caso del estallido de un aneurisma aórtico, que suele ser mortal.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES del aneurisma

Los aneurismas de la aorta abdominal pueden detectarse por ecografías o radiografías y, según la profundidad de su localización, pueden evidenciarse como una masa pulsátil. Con técnicas de diagnóstico por imágenes se pueden detectar aneurismas en la aorta torácica (en especial mediante un procedimiento llamado aortografía, en el que se inyecta un material de contraste que permite ubicar el contorno del aneurisma).
Una vez ubicado el aneurisma, el procedimiento habitual es la cirugía y consiste principalmente en pinzarlo en su base teniendo como principal objetivo prevenir la hemorragia. En algunos aneurismas cerebrales puede introducirse una sustancia coagulante mediante un catéter para detener la hemorragia. Los aneurismas abdominales constituyen un problema menos grave que los torácicos, y solamente se operan si son muy grandes o si están creciendo.
También se manejan fármacos para prevenir la recurrencia de hemorragias, con los antifibrinoliticos.




Anencefalia


¿Qué es la anencefalia?

Es una malformación congénita en la que falta el encéfalo o tiene un desarrollo rudimentario.

El tubo neural es de las primeras estructuras del embrión, junto con el corazón; inicialmente es un plato plano que, cuando el embrión se repliega y crece adelante y hacia atrás queda finalmente cerrado, como un tubo.
El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios, contiene al sistema nervioso central.
La anencefalia es una malformación grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, básicamente hay rudimentos, o estructuras mínimas de lo que sería el cerebro.

¿Cómo se contrae la anencefalia?

Es una enfermedad de herencia poligénica, hay muchos genes que predisponen, pero también factores de tipo ambiental están ayudando a que esta malformación progrese.
Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.
El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas, de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros.
Sí hay una predisposición genética porque no todas las mujeres tienen embarazos así, o sea vemos que hay poblaciones con mayor riesgo que otras, entonces en niveles más elevados económicamente no se ve mucho esto. No quiere decir que esas parejas no tengan predisposición, pero su nivel de alimentación es diferente, por eso se piensa mucho que tienen que ver con la nutrición.
Otros factores de riesgo que predisponen al producto para que desarrolle esta malformación son:
La diabetes de la madre puede provocar la anencefalia en el gestante.
La presencia de algún cuadro que provocó fiebre al comienzo del embarazo.
La costumbre de algunas personas de ir a los saunas, los baños de temascal, estando embarazadas sobre todo en el primer trimestre.
La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de la mujer, todo esto en los primeros meses de embarazo.
No es nada más el que no consuma ácido fólico, o el que padezca fiebre en los primeros meses, tienen que ver la predisposición genética o familiar para que se presenten este tipo de defectos, pero también pueden desarrollarse por factores externos como sustancias muy tóxicas, en el agua o en el aire.

SÍNTOMAS de la anencefalia

La anencefalia específicamente se puede detectar desde las 8 semanas, o sea los 2 meses y más adelante después de las 12 semanas, lo que equivale a los primeros 3 meses.
Fundamentalmente, se detecta a través de un ultrasonido, que si se realiza en las primeras 8 semanas tiene que ser por vagina para que haya una mejor imagen del producto y se orienta a la valoración de lo que es el cráneo, si se hace más adelante es por el abdomen.
El estudio más importante que ayuda a diagnosticar esto y que no da motivo a error es el ultrasonido.
Por eso se recomienda por los menos tres ultrasonidos en el embarazo, uno en el primer trimestre, para así detectar a tiempo si hay cráneo y columna vertebral.
Los otros defectos de anencefalia y todos los demás de tubo neural son los que se producen en el primer mes de embarazo o sea son muy tempranos.
Otro estudio que se puede hacer, es el que se llama: determinación de alfa-feto proteínas en suero materno, sustancia que se produce solamente cuando la mujer está embarazada y se hace alrededor de la semana 15, estamos hablando de los tres y medio meses de gestación.
Este examen se lleva a cabo en varias partes del mundo y junto con el ultrasonido pueden dar datos para sospechar del problema.
Dicha determinación tiene ciertos niveles en las diferentes etapas de embarazo, pero las alfa feto proteínas se elevan de manera diferente en el suero de la madre y obviamente con cambios que no son normales, se puede dar el diagnóstico de sospecha.
Cabe destacar que la mayoría de los productos se pierden antes de que se llegue a la decisión de interrumpir el embarazo.
Estamos hablando de que más o menos como el 30 por ciento de los productos con anencefalia no llegan hasta el final del embarazo, la mayoría mueren antes, por lo que no es necesario provocar un aborto.
Desde luego si se toma en cuenta que es una malformación incompatible con la vida, no pueden sobrevivir, nacen y prácticamente mueren al nacer, en las primeras horas.
En México, sí se interrumpe el embarazo por esta situación, tal vez sea una de las pocas situaciones en las que no se duda.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la anencefalia

Si una mujer está embarazada hay que investigar sus antecedentes familiares, pues si existe algún problema no nada más de anencefalia sino de tubo neural, entonces se calculan los riesgos aproximados para esa pareja, si se detecta alguna anomalía hereditaria se les insta a que haya una mayor ingesta de ácido fólico.
Lo que se recomienda normalmente serían 400 miligramos de ácido fólico, pero cuando esa pareja tuvo un producto con anencefalia, esto se puede incrementar, se debe de elevar a 4 miligramos tanto en el hombre como en la mujer.
De cualquier manera ya los ginecólogos utilizan los preparados que hay de vitaminas prenatales que tienen ácido fólico o incluso hay que ingerir ácido fólico aparte.
Los médicos y los ginecólogos acreditados utilizan ácido fólico aún sin antecedentes en la pareja, pero cuando ya existe una pareja que tuvo un niño con anencefalia, o que tienen familiares con problema de tubo neural, es necesario que además de dar un medicamento, proporcionarles un asesoramiento genético, pues así sabrán cuál es la causa de la malformación, el pronóstico, el riesgo para esa pareja y si quiere tener hijos se le da un manejo preventivo durante tres meses antes de que se embarace la mujer y durante los tres primeros meses de gestación.
Dra. Mónica Genoveva Carmona Rodríguez, genetista egresada del Instituto Nacional de Pediatría, médico cirujano con especialidad en genética médica, trabaja en el Hospital de la Mujer desde hace 14 años.
Ha publicado en la revista de Investigación Clínica, que es una revista del Instituto Nacional de Nutrición , en el Acta Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría, entre otras.

México uno de los países con mayor incidencia de Anencefalia.
Nacen más niñas con anencefalia que varones.
Entorno Médico, 25 de marzo del 2002/Miriam Yunuén Granados.

Ciudad de México.- En relación con otros países, México es una de las naciones que tiene más incidencia de nacimientos de niños con anencefalia, informó en entrevista con Entorno Médico, Mónica Genoveva Carmona Rodríguez, jefa del departamento de genética en el Hospital de la Mujer, de la Secretaría de Salud Pública.
La genetista manifestó que en México uno de cada 250 nacidos vivos tienen un defecto de tubo neural, lo cual es muy frecuente, según uno de los más importantes registros denominado, Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas Extrañas.
Agregó que la ciudad de México, Guadalajara, Morelia y Guanajuato, son los lugares que mayormente registran casos de anencefalia.
La especialista enfatizó que aún falta contabilizar a todos aquellos niños que no nacen en hospitales, sino en provincia, y los casos no se registraron, de hecho se trata de llegar a esas comunidades para poder tener los datos completos.
Asimismo, resaltó que hay una frecuencia mayor de defectos del tubo neural en mujeres más que en hombres, pues los nacidos con este defecto son más niñas que niños.
Al respecto, dijo que la incidencia de que las mujeres hispanas sean más proclives a gestar un producto con esta deformidad se ha relacionado más que nada por el tipo de alimentación que tenemos en los países hispanos.
Cabe destacar que hay otras manifestaciones de este defecto del tubo neural en donde se presenta: Salida de líquidos, de meninges, de nervios, y diferente gravedad. Defectos que incapacitan a los infantes, pues van a tener limitaciones al mover sus extremidades y para controlar sus esfínteres, ya que orinan y evacuan sin control.
Pueden tener hidrocefalia, aumento de líquido en el cráneo, según donde esté el defecto, en qué nivel, pero básicamente presentan problemas en la capacidad de movilización de su cuerpo, si se complica todo el cuerpo estará paralizado, pero si es muy bajo podrían ser nada más las piernas.
En estos casos se pueden realizar cirugías, con cierta reconstrucción pero las secuelas son muy importantes.
Entonces es necesario un equipo muy grande de personas, que haga: cirugías, rehabilitación, seguimiento pediátrico, complicaciones, lo que resulta ser sumamente costoso, enfatizó la especialista.
Las malformaciones afectan uno de los sistemas más importante que nos dirige todo en la vida, el sistema nervioso, y lo menos grave sería la espina bífida que es un defecto que más bien permanece oculto y que al complicarse produce dolor o alguna tumoración prominente en la espalda, a la altura de un gluteo con mancha roja, con vellos, pero esa sería la expresión mínima de esta deformidad.





Anemia

¿Qué es la Anemia?

Es la disminución de la concentración de hemoglobina en la sangre. Este parámetro no es un valor fijo sino que depende de varios factores tales como edad, sexo y ciertas circunstancias especiales tales como el embarazo.


¿Cómo se contrae?

La anemia puede ser debida a diferentes causas y estas se relacionan muy bien con las variaciones de forma y tamaño de los Glóbulos Rojos (G.R.).
Este tamaño es diferente según la causa productora de la anemia. El tamaño de los G.R. viene determinado por un parámetro analítico llamado Volumen Corpuscular Medio (VCM) y que permite clasificar a las anemias en:
A) Anemia microcítica (VCM < 80 fl). Anemia ferropénica. Por falta de hierro Hemoglobinopatías: Talasemia minor. Anemia secundaria a enfermedad crónica. Anemia sideroblástica.
B) Anemia normocítica (VCM 80 - 100 fl). Anemias hemolíticas. Aplasia medular. Invasión medular. Anemia secundaria a enfermedad crónica. Sangrado agudo.
C) Anemia macrocítica (VCM > 100 fl). 1) HEMATOLÓGICAS. Anemias megaloblásticas. Anemias aplásicas. Anemias hemolíticas. (Crisis reticulocitaria). Síndromes mielodisplásicos. 2) NO HEMATOLÓGICAS. Abuso consumo alcohol. Hepatopatía crónica. Hipotiroidismo. Hipoxia.


SÍNTOMAS

La anemia produce en el organismo una serie de trastornos de tipo general que no coinciden con una enfermedad concreta y que se podrían resumir en la siguiente tabla:
Generales:
Cansancio.
Disminución del deseo sexual.
Manifestaciones cardio -circulatorias. Palpitaciones.
Fatiga tras el esfuerzo.
Tensión baja.
Inflamación en los tobillos.
Manifestaciones neurológicas.
Dolor de cabeza.
Mareo.
Vértigo.
Somnolencia.
Confusión.
Irritabilidad.
Ruidos en los oídos.
Alteraciones menstruales.
Manifestaciones en la piel.
Palidez.
Fragilidad en las uñas.
Caída del cabello.
En casos graves y / o agudos:
Piel fría y húmeda.
Disminución del volumen de orina.
Dolor en el pecho (ángor).
Otros síntomas y signos específicos según el tipo de anemia y / o factor causal.


TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

Usualmente se la trata con una transfusión de células sanguíneas rojas que se obtiene del banco de sangre. Es la única manera de aumentar rápidamente el número de células. También se puede tratar con « eritopoyetino.» Es un medicamento parecido a la sustancia que el cuerpo naturalmente produce para aumentar el número de células sanguíneas rojas.
Funciona lentamente durante unos días o unas semanas; por eso, no sirve si hay que tratarla más rápidamente.




Amnesia

¿Qué es la amnesia?

Es la pérdida completa o parcial de la memoria. La amnesia general (o completa) puede deberse a una enfermedad, una lesión en la cabeza o la histeria luego de un evento traumático.

Si la causa es emocional, todo aquello que haya olvidado la persona puede volver a recordarlo cuando se sienta segura.

¿Cómo se contrae la amnesia?

La amnesia parcial puede ser causada por ciertos trastornos como alcoholismo o deficiencia tiroidea (es más probable que se olviden los acontecimientos recientes o los del pasado.) La amnesia postraumática es la que sigue a un golpe en la cabeza o una herida (la duración de la pérdida de memoria depende de la gravedad de la lesión y puede ser de minutos, horas o permanente).
La amnesia retrógrada es la pérdida de memoria antes de que ocurra un trauma; la amnesia anterógrada es posterior al trauma.


SÍNTOMAS de la amnesia

La persona afectada no recuerda acontecimientos que sucedieron hace instantes, algunos días antes, o mucho tiempo atrás.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES de la amnesia

Se puede tratar de detectar algún tipo de lesión que afecte ciertas zonas del cerebro. Se debe determinar si la persona registra consumo excesivo de alcohol, barbitúricos o ansiolíticos (pueden causar crisis de breve duración).
Ciertas deficiencias nutricionales (déficit de vitamina B1) asociadas con alcoholismo generan un tipo de trastorno en el que se manifiesta una amnesia.
Generalmente la memoria se recupera después de un período variable de tiempo. Si se pudo individualizar una causa concreta de la amnesia, posiblemente ésta se pueda revertir al eliminar el agente causante (por ejemplo, el alcohol).



lunes, 15 de octubre de 2012


Amigdalitis


¿Qué es la amigdalitis?

Es una inflamación aguda o crónica de las amígdalas palatinas.

¿Cómo se contrae la amigdalitis?

Puede ser causada por agentes infecciosos tales como los virus y bacterias, como los streptococos,
estafilococos o virus de diferentes cepas.

Mediante revisión médica, que detecta enrojecimiento, presencia de placas blancas en las amígdalas y o pilares y ganglios linfáticos inflamados en cuello. Si se desea dar un tratamiento farmacológico específico contra el agente causal o si la enfermedad es refractaria a los tratamientos es necesario, efectuar un exudado faringeo con antibiograma.

SÍNTOMAS de la amigdalitis

Picazón y dolor de garganta, dificultad para deglutir, tos irritativa, fiebre, malestar general, enrojecimiento de garganta.
Pueden haber placas o exudados purulentos, y un engrosamiento doloroso de los ganglios linfáticos.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la amigdalitis

Si la etiología es bacteriana, deberá de administrarse antibióticos del tipo de las penicilinas.
Se debe hacer reposo y seguir una dieta blanda, con líquidos que aporten vitamina C. Los síntomas pueden aliviarse con analgésicos -antiinflamatorios-, gargarismos con agua bicarbonatada o soluciones con aspirinas.
Suelen recetarse pastillas, jarabes o líquidos con azúcar que estimulan la secreción salival, activando los anticuerpos que van a defender al organismo contra el agente infeccioso.




Alzheimer

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?


La enfermedad de Alzheimer es un trastorno del sistema nervioso relacionado con la edad y es la forma más común de demencia en el anciano. Esta enfermedad no solo afecta a las personas que la padecen, si no también afecta a sus familias, amigos y a la sociedad en general.
Se estima que 4.5 millones de personas en los Estados Unidos y 18 millones de personas en el mundo están afectadas por la enfermedad de Alzheimer.
En México el aumento de personas por arriba de 60 años ha aumentado dramáticamente. Esto implica que en un periodo de 75 años (1950-2025) la población mayor de 60 años se incrementará en un 1,346% de tal manera que para el año 2025 México tendrá una población de 17.5 millones de personas mayores de 65 años.

SÍNTOMAS

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Alzheimer?


En el transcurso de la enfermedad los pacientes sufren un deterioro en la memoria y en la habilidad para llevar a cabo las actividades diarias.
Los principales síntomas incluyen pérdida de la memoria, deterioro cognitivo, alteración en el lenguaje, confusión o pérdida del juicio. Tan pronto como la enfermedad progresa de leve a moderada o severa, las capacidades intelectuales resultan severamente comprometidas y el paciente muestra no solamente conducta disruptiva si no que también se altera el funcionamiento diario.

¿Qué causa la enfermedad de Alzheimer


Cuando las personas se vuelven adultas existen varios cambios en todo el organismo incluyendo el cerebro.
"Algunas neuronas disminuyen en longitud, especialmente en áreas importantes del aprendizaje, memoria y planeación, así como en otras actividades mentales complejas. En ciertas regiones del cerebro ocurren cambios químicos y eléctricos lo que trae como consecuencia disminución en la habilidad para la comunicación con otras células., todos estos cambios pueden hacer a las neuronas más vulnerables al daño.
"Se ha encontrado en pacientes con Enfermedad de Alzheimer la proliferación de nódulos neurofibrilares y hay formación de placas de amiloide que se localizan alrededor de las áreas que rodean a las neuronas.
"Existe incremento en los radicales libres (radicales libres es un tipo de molécula que reacciona fácilmente con otras y pueden provocar daño neuronal).
"Inflamación (El proceso que ocurre cuando el cuerpo responde a una agresión o a una situación anormal).

¿A quien afecta la enfermedad de Alzheimer?


La enfermedad de Alzheimer se manifiesta en la sexta década de la vida, pero la enfermedad puede dar manifestaciones a partir de los 50 años de edad.
Debido a que la población anciana en el mundo ha incrementado, la enfermedad de Alzheimer también ha aumentado. Por lo tanto es imperativo tener en el mercado nuevos medicamentos seguros y eficaces.






Afasia

¿Qué es la Afasia? de entorno medico

Es un trastorno del lenguaje que ocurre como consecuencia de una lesión en el sector del cerebro responsable del control del lenguaje, que en la mayoría de las personas está ubicado en el hemisferio izquierdo.

¿Cómo se contrae la Afasia?


Suele ocurrir repentinamente, secundaria a un accidente cerebro vascular o un traumatismo de cráneo, mismo que se puede producir durante el nacimiento, pero también puede desarrollarse lentamente en los casos de tumores cerebrales.
Este trastorno afecta tanto la comprensión como la expresión del lenguaje, la lectura tanto como la escritura. Según la porción de cerebro dañada, existen distintos tipos de afasia.
La muerte de neuronas en el área del habla del cerebro puede deberse a un ACV (accidente cerebro-vascular), que impide la normal llegada de oxígeno y otros nutrientes, o a graves traumatismos, infecciones o tumores.

SÍNTOMAS de la Afasia


Los individuos con afasia de Broca se expresan en frases cortas con gran esfuerzo y omiten las palabras cortas (adjetivos, conjunciones). Suelen ser conscientes de sus dificultades y sienten por ello una gran frustración; es común que presenten también debilidad o parálisis en los miembros del lado derecho. La lesión en el lóbulo temporal conduce a la afasia de Wernicke. Quienes la padecen pueden armar largas oraciones carentes de sentido, agregando palabras innecesarias y hasta inventando otras (Neologismos).
Tienen grandes dificultades para comprender el lenguaje hablado y muchas veces ignoran sus propios errores. Este tipo de afasia no se relaciona con debilidad corporal. La afasia global se origina en lesiones que afectan extensas áreas del cerebro y provocan serias dificultades de comunicación.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES de la Afasia


El cuadro de afasia suele ser reconocido por el neurólogo que trata la lesión cerebral, mediante pruebas motrices y del habla. Cuando hay sospechas de afasia, el paciente suele derivarse a un profesional especializado que evalúe en profundidad su capacidad para comprender, hablar, leer y escribir. Las técnicas de diagnóstico por imágenes sirven para determinar la severidad y la localización de la lesión cerebral.
Luego de algunos casos de accidentes cerebro vasculares transitorios (cuando la irrigación sanguínea se restablece pronto), puede haber una recuperación espontánea y completa de la afasia. Sin embargo, en la mayoría de los casos, si bien se nota una cierta recuperación en los primeros días después de la lesión, el proceso de completa normalización requiere de una terapia especial de por lo menos dos años. La salud general y la edad de la persona influyen en la perspectiva de recuperación.




Adenomiosarcoma


¿Qué es el embrioma?

El embrioma del riñón es un tumor mixto altamente maligno. Que se presenta casi exclusivamente en niños menores de 6 años. Lo anterior lo convierte en el segundo padecimiento en este grupo de edades, solo después de la leucemia y es la segunda neoplasia más común en niños. De cada 10,000 nacidos vivos uno es portador. En diez por ciento de los casos es bilateral.


¿QUÉ LO PROVOCA?

Esta neoplasia es considerada por la mayoría de los investigadores como un tumor congénito, que se origina en células embrionarias incluidas en el riñón. Casi el 6% se pueden demostrar clínicamente al nacimiento, y si son de grandes dimensiones pueden ocasionar distocias.
Estos tumores normalmente adquieren un gran tamaño antes de ser descubiertos y se pueden originar en cualquier parte del riñón. No es común que haya dolor. La hematuria es rara y tardía, ya que no es frecuente que se abra paso hacia la pelvis renal.
Microscópicamente, la mayoría de los tejidos son derivados de tejido conjuntivo como músculo, cartílago y tejido mixomatoso o lipomatoso.


SÍNTOMAS de Adenomiosarcoma

El síntoma más común es una masa palpable en el flanco. Rara vez hay dolor por invasión local, compresión ureteral (hidronefrosis).
Otros síntomas que pueden aparecer son pérdida de peso, vomito o anorexia por invasión del intestino o desplazamiento de éste y hematuria.
Suele haber hipertensión hasta en un 50% de los niños con embrioma del riñón.
La perdida de peso es un síntoma tardío del padecimiento. Las hipospadias y la criptoquidia no son raras. En el 1-2% de los casos ha sido observada anirinia congénita. Esto está frecuentemente relacionado con microencefalea, cataratas, glaucoma y retardo mental.


DIAGNÓSTICO de Adenomiosarcoma

Una masa palpable en el flanco de un niño menor de 6 años, debe ser considerado como tumor de Wilms (o neuroblastoma de la suprarrenal) mientras no se pruebe lo contrario.
En el laboratorio, se puede encontrar anemia y el examen de orina generalmente es normal, ya que el riñón mantiene cierta función.
En una placa simple de abdomen generalmente se observa una sombra renal muy agrandada, el intestino puede estar desplazado y el hígado puede mostrar datos de agrandamiento.
Los urogramas excretores muestran una gran distorsión de la pelvis renal y de los cálices en el lado afectado, aunque puede ocurrir que se presente la falta de excreción que es secundaria a oclusión uretral o invasión.
Puede ser necesario los urogramas retrógrados.
La TC (tomografia axial computarizada) puede mostrar una masa con densidad similar a la renal normal.
Hay diferencial al tumor de Wilms del neuroblastoma que es un tumor altamente maligno, por lo que en un estudio de ácido vainilloilmandélico éste se encuentra elevado en el neuroblastoma pero no en el tumor de Wilms.


TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES de Adenomiosarcoma

La hipertensión generalmente se mejora con la extirpación del órgano afectado, lo anterior quiere decir que es muy probable que estos tumores secreten renina.
MEDIDAS ESPECIFICAS:
1) RADIACIONES: Está indicada cuando el tumor es demasiado grande para intervenir quirúrgicamente (nefrectomía temprana). Y se observará una reducción espectacular de la masa.
A todos los pacientes con postnefrectomía se les debe de radiar el lecho del tumor si éste es invasivo.
2) NEFRECTOMÍA: A través de una incisión transperitoneal se extirpa el riñón tan pronto como se haga el diagnóstico. La nefrectomía bilateral seguida de trasplante de riñón tiene sus inconvenientes.
3) QUIMIOTERAPIA: Este tumor ha demostrado ser bastante sensible a la Dactomicina, la cual deberá de ser administrada unos días antes de la intervención. Actualmente ya se manejan otros fármacos, pero se pueden utilizar la Vincristina y la Doxorrubicina.
MEDIDAS PALIATIVAS
Si las metástasis se detectan en amplias zonas del organismo y particularmente en encéfalo o hueso, el pronóstico es particularmente desfavorable, pero no por esto deberá de suspenderse la quimioterapia y radioterapia.


RECOMENDACIONES de Adenomiosarcoma

Se tomarán TC periódicas al paciente, buscando recurrencias del tumor. Las radiografías seriadas del tórax son esenciales debido a que las metástasis pulmonares son frecuentes.


PRONÓSTICO de Adenomiosarcoma

En ausencia de metástasis demostrables, del 80 al 90% de los niños sanarán por nefrectomia, roentgenoterapia y quimioterapia. Aun en presencia de metástasis pulmonares la terapia combinada da resultados favorables hasta en un 50% de los casos.




lunes, 17 de septiembre de 2012


¿Qué es la acondroplasia?

Es una anormalidad congénita, y puede ser definida como un defecto del desarrollo de la forma del cuerpo. Las anormalidades músculo esqueléticas congénitas varían notablemente tanto en extensión como en gravedad y pueden ser localizadas como el pie zambo unilateral o generalizadas, como en la osteogénesis imperfecta (fragilidad ósea).
La característica más notable de la acondroplasia y que puede ser detectada aun en el lactante es el enanismo, caracterizado por el acortamiento de los miembros, siendo estos desproporcionadamente más cortos que el tronco.

¿Qué lo provoca?

Este padecimiento esta dado por o se trasmite por un gen autosómico dominante. El defecto subyacente consiste en un fallo en el crecimiento longitudinal del cartílago de la lámina epifisiaria.
Lo anterior quiere decir que todos los huesos que se forman por osificación endocondral, resultan afectados. (Aquí hay que incluir a los huesos largos y huesos faciales). Por otro lado los huesos membranosos, como los del cráneo, crecen normalmente. Lo que explica el gran acortamiento de los miembros, cuya longitud es aproximadamente la mitad de la normal.

SÍNTOMAS de la Acondroplasia

El diagnóstico es básicamente clínico, ya que la sintomatología es clásica. Como ya se comentó, el encontrar en un paciente acortamiento de los miembros hasta por un 50% de la longitud normal, así como el típico aspecto facial, debido a la desproporción entre el tamaño de la cabeza y el de la cara.
La talla raramente excede 120 cm.

DIAGNÓSTICO de la Acondroplasia

En una radiografía los huesos son gruesos, debido a que la osificación intramembranosa perióstica es normal, pero frecuentemente se encuentran deformados, pudiéndose encontrar deformidades tales como el cubitus varus, genu varun, coxa vara y lordosis lumbar.
Es pertinente indicar que los enanos acondroplásicos poseen una mentalidad y esperanza de vida normales.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES de la Acondroplasia

El tratamiento quirúrgico solo se lleva a cabo, para mejorar la función y el aspecto. (Solo cuando esté indicada).
Pero básicamente el tratamiento se orienta a una asistencia global, en la que se pretende que los pacientes afectados de acondroplasia acepten y se adapten a su evidente enanismo. Lo anterior por medio de asesoramiento profesional y educación adecuada.
También es conveniente el apoyo laboral, ya que son personas productivas.
La dignidad del deformado debe respetarse siempre.



¿Qué es el acné?
Inflamación de la piel caracterizada por erupciones superficiales que son ocasionadas por la oclusión de los poros de la misma.

¿Cuáles son las causas del Acné?

El acné es muy frecuente en los adolescentes , sin embargo puede aparecer en todas las edades.
Tres de cada cuatro adolescentes tienen acné de algún alcance, probablemente ocasionado por cambios hormonales que estimulan las glándulas sebáceas produciendo grasa. Otros cambios hormonales, como los que ocurren durante el período menstrual o el embarazo, y los producidos por el uso de píldoras de control de la natalidad o el estrés, también agravan el acné.
Éste se produce cuando las glándulas sebáceas, que producen grasa y desembocan en el mismo folículo del pelo, generan más secreción de la que la piel es capaz de eliminar por descamación, de tal forma que se producen tapones de grasa en los folículos (comedones). Cuando la superficie del tapón se oscurece se llaman espinillas.
Al romperse el tapón pueden entrar células muertas de la piel que con la grasa acumulada y las bacterias de la zona forman nódulos infectados llamados pústulas. Si estas áreas infectadas de la piel son profundas, pueden expandirse para formar quistes. Un quiste sebáceo se forma cuando la glándula sebácea continúa produciendo grasa y en vez de romper la pared del folículo, éste continúa agrandándose y formando un bulto duro (conocido como quiste) debajo de la piel. El quiste normalmente no es doloroso a menos que llegue a estar infectado. El acné aparece normalmente sobre la cara y hombros pero puede extenderse al tronco, brazos y piernas.
La suciedad no es la causa del acné, pero la suciedad y la grasa sobre la cara pueden agravar el problema. Otros factores que aumentan la posibilidad de aparición del acné son los cambios hormonales, la exposición a climas extremos, tensión, piel grasa, alteraciones endocrinas, ciertos tumores, y el uso de ciertos medicamentos (tales como la cortisona, testosterona, estrógenos, y otros).
El acné no es contagioso. La tendencia a tener acné puede persistir hasta los 30 ó 40 años.

SÍNTOMAS del Acné

Lesión o sarpullido en la piel de la cara, pecho, cuello, espalda, u otra área.
· Comedones (o espinillas).
. Pústulas.
· Quistes.
· Nódulos.
· Enrojecimiento (eritema) de la piel, alrededor de las lesiones.
· Inflamación alrededor de las erupciones.
· Incrustación de las erupciones de la piel.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para el Acné

La tendencia a tener acné es heredada. Aunque no puede prevenirse, la higiene adecuada puede ayudar a disminuir los efectos.
El tratamiento se diseña con el fin de prevenir la formación de nuevas lesiones y ayudar a sanar las lesiones viejas.
Los medicamentos locales / tópicos que secan la grasa y / o promueven el peeling de la piel, suelen contener peróxido benzoico, sulfuro, resorcinol, ácido salicílico o etetronina y ácido retinoico (Retin-A).
Si las lesiones se infectan se pueden prescribir antibióticos tales como la tetraciclina o la eritromicina. También se usan antibióticos tópicos (aplicados justo en el área afectada de la piel) tales como la clindamicina o la eritromicina para controlar la infección. La tetraciclina oral no está indicada en los niños, hasta que no tienen todos sus dientes permanentes, ya que puede decolorar los dientes que todavía se están formando.
La vitamina sintética (isotretinoíno, Roacutan®) ha demostrado ser beneficiosa en el tratamiento del acné intenso. Sin embargo, las mujeres embarazadas y las adolescentes sexualmente activas no deberían tomar este tratamiento. Otra forma de medicamento consiste en la administración de cortisona local o inyectada.
También existen procedimientos quirúrgicos como el peeling profesional de la piel (químico) pelando la piel, y la dermoabrasión, o la extracción o drenaje de los quistes. Las pequeñas exposiciones solares mejoran el acné. Sin embargo, una excesiva exposición al sol o a los rayos ultravioletas no está recomendada porque aumenta el riesgo de cáncer de piel.
Hay tratamientos domésticos que pueden disminuir los efectos del acné:
· Limpiar la piel suave pero completamente con jabón y agua, quitando toda la suciedad o maquillaje. El lavado tan frecuente como se necesite controla la grasa. Hay que realizarlo por lo menos a diario y después del ejercicio. Usar un paño limpio todos los días para prevenir infecciones.
· Vapor o compresas húmedas cálidas para abrir los poros atascados.
· Lavar el pelo con shampoo por lo menos dos veces por semana. Usar un champú anticaspa si es necesario.
· Peinar el pelo hacia atrás para mantener despejada la cara.
· Usar astringentes locales para quitar el exceso de grasa.
· No rascar, tocar o frotar las lesiones. Estas acciones pueden aumentar el daño de la piel. Lavarse las manos antes y después del cuidado de sus lesiones para reducir el riesgo de infección.
· No apoyar la cara sobre las manos. Esto puede irritar la piel de la cara.
· Identificar y evitar cualquier cosa que agrave el acné. Esto incluye cuidar las comidas, lociones, maquillaje, etc... Evitar las cremas o cosméticos grasosos, que pueden agravar el acné.
· El acné a menudo mejora en verano. Incluso hay comidas que agravan el acné, que pueden tolerarse en verano pero no en invierno.



lunes, 10 de septiembre de 2012


¿Qué es la acidez?

Como acidez suele denominarse a la molestia que ocasiona la salida del ácido que normalmente se encuentra en el estómago hacia el esófago, provocando la irritación de este último.
El término acidez es utilizado por los pacientes, describiendo a diferentes síntomas asociados a la incomodidad tras la ingesta de alimentos. A menudo, es utilizado como sinónimo de indigestión (aunque cada vez se hace más patente la diferencia entre ambos y se emplea para referirse específicamente al dolor o molestia abdominal alta), caracterizada por molestias asociadas a la toma de alimentos parecidas a las acontecidas en la úlcera péptica (aunque no necesariamente tiene que estar presente esta entidad patológica o los síntomas deben ser debidos a ella).La acidez y el reflujo son muy comunes, el 10 por ciento de la población experimenta estos síntomas por lo menos una vez a la semana. Por ejemplo, el 25 por ciento de las mujeres embarazadas experimentan acidez o padecen otros síntomas relacionados a la acidez. Aunque rara vez ponga en peligro la vida, la acidez frecuente o severa puede limitar las actividades de la vida diaria y la productividad y desencadenar complicaciones mayores. Sin embargo, la mayoría de las personas encuentran alivio al seguir un programa de tratamiento consistente y comprender las causas de manera apropiada.
Los síntomas de acidez pueden confundirse con los de un ataque cardíaco. Por tal razón, es importante que busquen ayuda inmediatamente si estos síntomas están acompañados de alguno de los siguientes: Falta de aire, sudores, dolor en la mandíbula, cuello y brazo, sensación de estar frío, náuseas y vómito.


¿Qué lo provoca?


La acidez es debida a un mal funcionamiento del esfínter inferior del esófago (cardias), el cual no se cierra bien o se abre más de lo debido. De tal manera que el ácido que se encuentra en el estómago puede pasar al esófago con facilidad, produciendo así la irritación del esófago y por tanto la sensación de acidez. Este padecimiento también puede ser debido a enfermedades del sistema nervioso central. Pero la condición más común es que este síntoma se deba a la presencia de una hernia hiatal y se origina cuando el estómago se apoya parcialmente en la cavidad del pecho debido a una debilidad del diafragma. Una hernia hiatal persistente puede producir una acidez considerable. Sin embargo, muchas personas que han experimentado acidez no padecen de hernia hiatal. De la misma manera, muchas personas que tienen hernia hiatal no sufren de acidez. Por lo general, las pruebas y las terapias se centran en la acidez en vez de la hernia hiatal.
La acidez también se encuentra en una patología que se conoce como reflujo gastroesofágico o reflujo ácido. El esfínter esofágico bajo (cardias), está localizado al final del esófago y se abre durante la ingesta para dejar pasar la comida hacia el estómago. Luego el músculo (cardias) se cierra rápidamente para evitar que la comida y los jugos gástricos regresen al esófago. Cuando el cardias no funciona perfectamente el reflujo gastroesofágico se presenta y puede ser por debilidad o relajamiento. Esto permite que los jugos gástricos regresen al esófago, produciendo acidez. La acidez a veces recibe el nombre de indigestión ácida y por lo general se presenta después de las comidas. La dispepsia funcional, la gastritis superficial o profunda, las úlceras pépticas, son causas de lo que llamamos vulgarmente "acidez estomacal".
Si bien se creía que todos estos procesos estaban provocados por la hipersecreción ácida, hoy se sabe que el H. Pylori es el causante de trastornos en la mucosa gástrica. La ureasa producida por el microorganismo cataliza la transformación de urea en amoníaco, el cual le permite sobrevivir en el entorno ácido del estómago. Pero puede erosionar la barrera mucosa y producir una lesión epitelial.
También el uso continuado de analgésicos perturba la defensa y reparación de la mucosa estomacal, haciéndola más susceptible al ataque ácido. Sin embargo, más allá de las causas, se dan habitualmente conductas y hábitos que predisponen a padecer estos trastornos. Estos hábitos pueden ser cambiados teniendo la suficiente información.
En condiciones normales o fisiológicas del estómago. Este órgano perteneciente al aparato digestivo es capaz de liberar 2.5 litros de jugo al día. Este jugo es ácido y corrosivo para otros tejidos, por lo que también es liberado bicarbonato para neutralizarlo.


SÍNTOMAS de la Acidez

La acidez se caracteriza por sensación de quemazón o ardor que se localiza y produce en la boca del estómago, y que realmente está afectando al esófago. Este síntoma normalmente se presenta una hora después de ingerir los alimentos y puede persistir por varias más.
Realmente es una sensación urente dolorosa que se presenta en la garganta (esófago) justo detrás del esternón. El dolor suele originarse en el pecho y puede irradiarse hacia el cuello o la garganta.
También es frecuente padecer la sensación que la comida o líquidos regresan a la garganta o boca (regurgitación), especialmente cuando uno se agacha o acuesta. Además, estos síntomas pueden estar acompañados por un sabor amargo o ácido.


DIAGNÓSTICO de la Acidez

Es frecuente que el médico pueda diagnosticar el reflujo de ácido únicamente tomando como base sus síntomas, sin la necesidad de un examen. Sin embargo, tal vez se requieran pruebas para diagnosticar la GERD o determinar su gravedad. Se usan varias pruebas para diagnosticar el reflujo, tales como:
I Endoscopia GI superior— Al paciente se le da un sedante y se pasa un tubo ligero y flexible, denominado endoscopio, por su esófago y estómago para inspeccionar el revestimiento visualmente. De ser necesario, se puede tomar una biopsia para mayor análisis.
II Serie GI superior— El paciente toma líquidos para revestir el esófago y el estómago y luego se toman rayos X.
III Manometría esofágica — Un tubo especializado pasa por el esófago para medir la función del músculo esofágico y la función de esfínter esofágico inferior (LES).
IV Observación del pH durante 24 horas — Un tubo muy delgado se pasa hasta el final del esófago para medir la cantidad de reflujo ácido. Esta prueba se realiza durante 24 horas mientras que el paciente continua con sus actividades normales, incluyendo la ingesta de alimentos. Los episodios de reflujo ácido pueden compararse con los síntomas descritos por el paciente.


TRATAMIENTOS de la Acidez

El tratamiento de la dispepsia o acidez debe de iniciar, por eliminar todos los factores que contribuyen al establecimiento de las lesiones en la pared del aparato digestivo, los cuales van desde hábitos alimenticios, higiénicos y consumo de ciertos medicamentos. En general, el paciente que inicia tratamiento para la dispepsia deberá de seguir las siguientes recomendaciones para que el tratamiento farmacológico sea efectivo:
A. Suspender los medicamentos que lesionan la pared gástrica o intestinal: Antiinflamatorios no Esteroideos o AINEs (Naproxeno, Acetaminofen, Aspirina, etc), antibióticos y analgésicos.
B. Suspender sustancias irritantes: Alcohol, café y tabaco.
C. Suspender comidas irritantes: Que contengan picantes, condimentos o que sean ricas en grasas.
D. Disminuir el nivel de estrés
Una vez que sean modificados los factores predisponentes, se puede optar por la utilización de tratamiento farmacológico. El cual va dirigido a controlar cuatro puntos fundamentales:
I Erradicación de la infección por H. Pylori en dado caso que exista.
II Control de la secreción de ácido por el estómago.
III Alivio de los síntomas.
IV Curación de las lesiones.


RECOMENDACIONES de la Acidez

Las siguientes son las medidas generales que puede tomar el paciente para reducir el reflujo:
I Evite acostarse después de comer y dentro de dos o tres horas de ir a la cama.
II Eleve la cabecera de la cama de cuatro a seis pulgadas.
III Baje de peso de ser necesario.
IV Deje de fumar.
V Evite comer comidas grandes. En su lugar, haga porciones más pequeñas o más frecuentes.
VI Evite: Chocolate, café, alcohol, comida frita y grasienta, productos de menta (por ejemplo, pastillas de menta, menta verde), bebidas con gas, y frutas o jugos cítricos, salsa de tomate, ketchup, mostaza y vinagre, aspirina y la mayoría de medicinas para el dolor (menos acetaminofeno).


COMPLICACIONES de la Acidez

El reflujo de ácido a veces puede acarrear complicaciones serias. La esofagitis, una inflamación del esófago que puede producir sangrado esofágico, puede presentarse a consecuencia de la exposición frecuente del esófago al ácido estomacal. Además, el esófago inferior se puede cerrar parcialmente o estrechar interfiriendo con la capacidad de ingerir los alimentos. Algunas personas desarrollan un estado denominado esófago de Barrett, un cambio en las células de tejido que reviste la parte inferior del esófago, lo que puede aumentar la posibilidad de desarrollar cáncer. En la mayoría de los casos, las personas que tienen esófago de Barrett deberían ser controladas con una endoscopia GI superior y biopsias. También pueden presentarse problemas pulmonares ya que el reflujo causa que el fluido del estómago escape hacia los conductos respiratorios. Esto ocurre a menudo cuando una persona se acuesta, lo que puede causar respiración jadeante, bronquitis y neumonía. Otros problemas posibles causados por el reflujo de ácido incluyen inflamación de la garganta, laringe y conductos respiratorios, respiración jadeante, bronquitis y neumonía. Otros problemas posibles causados por el reflujo de ácido incluyen inflamación de la garganta, laringe y conductos respiratorios.


TRATAMIENTO MÉDICO de la Acidez

ANTIACIDOS: Existen numerosos productos en forma líquida o en tableta. Neutralizan el ácido en el estómago y pueden tomarse según la necesidad para aliviar rápidamente la mayoría de los síntomas de la acidez. Como el efecto de estos antiácidos es de poca duración y estos no previenen la acidez, son menos útiles cuando se trata de una acidez frecuente o severa.
MEDICAMENTOS QUE AMINORAN EL REFLUJO: Se recetan estas medicinas para ajustar la barrera del esófago/estómago o mejorar la limpieza del estómago y así disminuir el reflujo. A veces estas medicinas son útiles, pero, por lo general, son menos efectivas que los bloqueadores de ácido potentes.
MEDICAMENTOS QUE DISMINUYEN LA PRODUCCCIÓN DE ÁCIDO: Estas medicinas tratan el reflujo de ácido al disminuir la salida de ácido del estómago. No actúan tan rápido como los antiácidos, pero son de lejos más efectivos porque previenen el reflujo de ácido por muchas horas de una sola vez. Algunas medicinas se pueden conseguir sin receta médica, pero las más potentes y de acción más prolongada se consiguen con receta.
CIRUGÍA: La mayoría de las personas que padecen de acidez pueden ser tratadas satisfactoriamente con medicina y cambios en su estilo de vida y en su dieta. Es posible que pocas personas necesiten someterse a cirugía (fundoplicación) para ajustar el músculo LES ya sea porque las medicinas no son efectivas o se desea una terapia alternativa. La cirugía no siempre es un éxito permanente y puede causar complicaciones. Recientemente, se han desarrollado técnicas de endoscopia menos agresivas para estrechar la barrera del esófago/estómago. Sin embargo, todavía se sigue determinando la seguridad y la efectividad de estas nuevas alternativas de la cirugía.




¿Qué es la acalasia?

La acalasia es una enfermedad rara del esófago que se caracteriza por el ensanchamiento anormal del mismo, lo que provoca una dilatación progresiva del esófago, pudiendo éste adquirir grandes dimensiones, por encima del obstáculo funcional que representa el esfínter esofágico inferior no relajado, con hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de la capa muscular, mientras que la porción esfinteriana permanece estenosada (estenosis es la estrechez patológica de un conducto).

¿Qué lo ocasiona?

La acalasiase se debe a un trastorno motor del músculo liso esofágico en el que existe contracción excesiva del esfínter (músculo en forma de anillo) esofágico inferior, que no se relaja adecuadamente al comer y por contracciones anórmales que sustituyen el peristaltismo normal del cuerpo del esófago (peristalsis es la capacidad del esófago para empujar el alimento para abajo, hacia el estómago).
La acalasia se puede presentar a cualquier edad, pero generalmente se presenta entre los 40 y 60 años de edad y con una incidencia similar en ambos sexos, de 4 a 6/100,000 habitantes.
La acalasia mantenida de forma crónica aumenta considerablemente el riesgo de padecer carcinoma esofágico.
La acalasia en niños es excepcional y cuando se presenta se asocia con mayor frecuencia a infecciones del tracto respiratorio y retraso del crecimiento, por lo que la indicación quirúrgica debe hacerse lo más precozmente posible.


SÍNTOMAS de la Acalasia

La acalasia clínicamente se caracteriza por un comienzo en forma insidiosa, progresiva durante varios meses e incluso años. El síntoma fundamental es la disfagia (dificultad para tragar), preferentemente sólidos con grados variables de disfagia a líquidos; que aumenta con la ingestión de líquidos fríos y el estrés emocional.
El 60% de los pacientes con acalasia presentan regurgitación de alimento no digerido por acumulación de contenido alimenticio por encima de la estenosis. Esta regurgitación, que se conoce como reflujo gastro esofágico, se ve facilitada por el decúbito con el peligro subsiguiente de aspiración broncopulmonar (paso del contenido gástrico al árbol bronquial).
Un 30 a 50% de los pacientes con acalasia, se queja de dolor torácico retroesternal de aparición súbita, que dura unos pocos minutos y se desplaza hacia el tórax, cuello y espalda.
La pérdida de peso en la acalasia es variable pero puede ser un indicador de la gravedad del proceso, especialmente en los niños.
Ésta la podemos clasificar según su origen en primaria o secundaria.
ACALASIA PRIMARIA: Resulta de uno o más defectos neurales por una disminución o pérdida de células ganglionares del plexo mientérico, los mecanismos propuestos para la patogenia de las anormalidades neuromusculares son:
a) Autoinmunidad: Se ha sugerido relación entre la acalasia y el antígeno de histocompatibilidad clase II DQW1.
b) Infección: Similitud entre la acalasia idiopática (de origen primario o sin causa conocida) y la disfunción motora del esófago que se observa en pacientes con enfermedad de Chagas.
Existe una incidencia mayor de anticuerpos a virus varicela zoster, algunos estudios muestran un aumento de títulos de anticuerpos contra el virus del sarampión.
c)Degeneración primaria de neuronas centrales y periféricas. Se ha observado una relación entre la acalasia y otras enfermedades neurológicas como la enfermedad de Parkinson y la Ataxia Cerebelosa hereditaria.
ACALASIA SECUNDARIA: Este tipo de acalasia puede ser secundaria a:
a) Enfermedades neoplásicas: Carcinoma gástrico y linfoma.
b) Enfermedad de Chagas, producida por el tripanosoma cruzi.
c) Síndrome de pseudoobstrucción intestinal crónica neuropática.
d) Radiaciones.
e) Ciertas toxinas y medicamentos.


DIAGNÓSTICO de la Acalasia

El diagnóstico preciso de la calasia es por medio de la endoscopia, que resulta de interés para decidir el tipo de tratamiento, pues si existen divertículos esofágicos o hernia de hiato, está contraindicada la dilatación esofágica.
Para la confirmación diagniosticada de la acalasia se requiere una manometría esofágica: la presión intraluminal del esófago y la presión de reposo del esfinter esfágico inferior están elevadas.
Aparecen ondas débiles no propulsivas, ineficaces, que sustituyen a las ondas de peristaltismo normal y datos que confirman el fallo en la relajación del esfínter esofágico inferior.

El estudio radiológico de la acalasia puede proporcionar datos inespecíficos como ensanchamiento mediastínico (mediastino es la región de la cavidad torácica, situada entre los sacos pleurales que contienen a los dos pulmones), presencia de nivel aire-líquido en esófago, ausencia de burbuja aérea en cámara gástrica y patología pulmonar por broncoaspiración crónica.

En el tránsito baritado se aprecia una imagen típica con un cuerpo esofágico dilatado con ahusamiento uniforme hacia el esfinter esfágico inferior (en "punta de lápiz" o "cola de rata"). A veces el cuerpo esofágico puede ser normal o solo con dilatación mínima y espasmo y contracción 3ª (no propulsiva) al inicio del proceso patológico. No suele existir paso de contraste al estómago.
El diagnóstico diferencial de la acalasia debe hacerse con los síndromes de pseudoacalasia que pueden presentarse en neoplasias esofágicas o como parte de un síndrome paraneoplásico (que se produce asociada a tumores).


TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES de la Acalasia

El tratamiento de la acalasia es específico ya que no existe actualmente algo que logre restaurar la actividad normal del esófago por lo tanto los principales objetivos de las terapias utilizadas son disminuir la presión del esfínter inferior del esófago para permitir el paso de los alimentos del esófago al estómago. Para logar tal fin se pueden utilizar tres metodos:
I.- TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO: Se han utilizado relajantes del músculo liso pero con malos resultados. Los antagonistas de los canales del calcio son muy eficaces para aliviar los síntomas, principalmente en personas con una acalasia transitoria o leve, el tratamiento farmacológico debe reservarse para enfermos con síntomas mínimos, como coadyuvante de la dilatación o miotomía, en casos en que la cirugía está contraindicada.
La toxina botulínica, se ha empezado a utilizar en fechas recientes y parece que provoca una respuesta aceptable pero a corto plazo, aproximadamente un año. Como desventajas presenta la necesidad de múltiples inyecciones a corto plazo, falta de respuesta en un 33% de los pacientes y disminución de la respuesta en sesiones subsiguientes, su principal indicación sería en aquellos pacientes contraindicados para dilatación y cirugía.
II.- DILATACIÓN ESOFÁGICA: Consiste en aumentar el diámetro del esfínter inferior del esófago introduciendo una sonda con un balón inflable.
Es necesario dilatar hasta un diámetro de 3 cms para obtener beneficios a largo plazo.
El 60% de los casos de acalasia responde a las dilataciones, aunque un 50% de los casos recidivan (aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo). Los pacientes que responden a la primera dilatación suelen responder a un segundo intento.
Se consideran indicadores de mala respuesta a dilataciones la edad menor de 40 años y la duración de los síntomas superior a 5 años. El mejor indicador de respuesta clínica a largo plazo es una presión del esfinter esfágico inferior a 10 mm Hg.
Después de dilatar, es necesario observar al paciente, durante un mínimo de 6 horas ya que las complicaciones más frecuentes ocurren en ese lapso de tiempo.


COMPLICACIONES de la Acalasia:

a.- Perforación: Sucede en aproximadamente el 1%.
b.- Reflujo gastroesofágico: Ocurre en aproximadamente el 2%. Suele responder bien a tratamiento médico.
c.- Hematoma intramural y hemorragia: Suelen responder a medidas conservadoras.
III.- CIRUGÍA: Consiste básicamente en una miotomía de los últimos 8 a 10 centímetros del esfínter inferior del esófago. Las indicaciones de la cirugía son:
1.- Pacientes menores de 40 años, debido al mal resultado que tienen las dilataciones neumáticas (menos del 50% da buenos resultados a largo plazo).
2.- Pacientes con síntomas recurrentes después de dilataciones o tratamiento con toxina botulínica.
3.- Pacientes con alto riesgo de perforación con las dilataciones, esófago tortuoso, divertículos o cirugía previa.